FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,10,13,15,19)
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Acanthosis Nigricans ile Crouzon Sendromu | FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,10,13,15,19) | - | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Acanthosis Nigricans ile Crouzon Sendromu | \t612247 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
FGFR3 | 134934 | 15 | 4p16.3 | Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptör 3 |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |