Berardinelli Seip Konjenital Lipodistrofi Tip 2-BSCL2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Berardinelli Seip Konjenital Lipodistrofi Tip 2 | BSCL2 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 45 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Berardinelli Seip Konjenital Lipodistrofi Tip 2","Konjenital Generalize Lipodistrofi Tip 2 | 269700","269700 | Otozomal Resesif","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| BSCL2 | 606158 | 11 | \t11q12.3 | Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |