Kolestaz, İlerleyici Ailevi Intrahepatik [1 - 2], PFIC1, PFIC2
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Kolestaz, İlerleyici Ailevi İntrahepatik 1, PFIC1","Kolestaz, İlerleyici Ailevi İntrahepatik 2, PFIC2 | ATP8B1 Tüm Gen Dizi Analizi","ABCB11 Tüm Gen Dizi Analizi | -","- | -","- | 50 Gün","50 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| PFIC1","PFIC2 | 211600","601847 | Otozomal Resesif","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ATP8B1 (FIC1)","ABCB11 (BSEP) | 602397","603201 | 27","28 | 18q21.31","2q24.1 | -","- |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |