Kallman Sendromu (8p11.2 del) FISH Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Kallman Sendromu | 8p11.2 del FISH Analizi | - | - | 15 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Kallman Sendromu | 308700 | X’e Bağlı Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CLCN1 | 118425 | 23 | 7q34 | Klorid Kanal Proteini, İskelet Kası |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan Heparin | 2-5 ml | Yeşil Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |