Spinoserebellar Ataksi Tip 8-ATXN80S Mutasyon Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 8 | ATXN80S Mutasyon Analizi (CAG*CTG Tekrarları) | - | ~%100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 8 | 608768 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ATXN8OS (TRE13) | 603680 | 4 | 13q21 | Ataxin 8 opposite strand |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |