Blepharophimosis, Epicanthus Inversus-Ptosis Tip 1 & 2-FOXL2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Blepharophimosis, Epicanthus Inversus-Ptosis Tip 1 & 2 | FOXL2 Tüm Gen Dizi Analizi | - | % 72 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Blepharophimosis, Epicanthus Inversus-Ptosis Tip 1 & 2 | 110100 | Otozomal Resesif, Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| FOXL2 | 605597 | 1 | 3q22.3 | \tforkhead box L2 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |