Leber’in Herediter Optik Nöropatisi-mtDNA NADH Mutasyon Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Leber’in Herediter Optik Nöropatisi | mtDNA-NADH Mutasyon Analizi (m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A) | - | ~%90 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| LHON | 535000 | Mitokondriyal |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| MT-ND4","MT-ND6","MT-ND1 | 516003","516006","516000 | 1","-","1 | -","-","- | NADH-Ubiquinon Oksidoredüktaz Zincir 4","NADH-Ubiquinon Oksidoredüktaz Zincir 6","NADH-Ubiquinon Oksidoredüktaz Zincir 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |