Hipokalemik Periyodik Paralizi Tip 1-CACNA1S Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Hipokalemik Periyodik Paralizi Tip 1 | CACNA1S Tüm Gen Dizi Analizi | %40-60 | %100 | 60 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hipokalemik Periyodik Paralizi Tip 1 | 170400 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CACNA1S | 114208 | 44 | 1q32.1 | calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |