Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi | SMN1 Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7, 8) | - | - | 20 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Spinal Musküler Atrofi Tip 1, SMA1","Spinal Musküler Atrofi Tip 2, SMA2","Spinal Musküler Atrofi Tip 3, SMA3","Spinal Musküler Atrofi Tip 4, SMA4 | 253300","253550","253400","271150 | Otozomal Resesif","Otozomal Resesif","Otozomal Resesif","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| SMN1 (SMNT) | 600354 | 8 | 5p13.2 | Survival Motor Nöron Protein |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |