Goltz Sendromu (Fokal Dermal Hipoplazi)- PORCN Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Goltz Sendromu (Fokal Dermal Hipoplazi) | PORCN Tüm Gen Dizi Analizi | - | %91 | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Goltz Sendromu (Fokal Dermal Hipoplazi) | 305600 | X’e Bağlı Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PORCN | 300651 | 14 | Xp11.23 | Porcupine homolog (Drosophila) |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |