Crigler-Najjar Sendromu Tip 1& Tip 2, CNS1 & CNS2- UGT1A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Crigler-Najjar Sendromu Tip 1& Tip 2, CNS1 & CNS2 | UGT1A1 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Crigler-Najjar Sendromu Tip 1, CNS1","Crigler-Najjar Sendromu Tip 2, CNS2 | 218800","606785 | Otozomal Resesif","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| UGT1A1 | 191740 | 5 | 2q37 | UDP-Glikoziltransferaz 1 Ailesi, Polipeptid A1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |