GM1 Gangliosidosis Tip 1-GLB1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| GM1 Gangliosidosis Tip 1","GM1 Gangliosidosis Tip 2","GM1 Gangliosidosis Tip 3","Mukopolisakkaridoz Tip 6 | GLB1 Tüm Gen Dizi Analizi","GLB1 Tüm Gen Dizi Analizi","GLB1 Tüm Gen Dizi Analizi","GLB1 Tüm Gen Dizi Analizi | -","-","-","- | -","-","-","- | 40 Gün","40 Gün","40 Gün","40 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| GM1 Gangliosidosis Tip 1","GM1 Gangliosidosis Tip 2","GM1 Gangliosidosis Tip 3","Mukopolisakkaridoz Tip 6 | 230500","230600","230650","253010 | Otozomal Dominant","Otozomal Dominant","Otozomal Dominant","Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| GLB1 (Beta Galaktozidaz 1) | 611458 | 16 | 3p22.3 | Beta Galaktozidaz 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |