X İlişkili Adrenolökodistrofi-ABCD1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| X İlişkili Adrenolökodistrofi | ABCD1 Tüm Gen Dizi Analizi | - | %93 | 50 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Adrenomiyelonöropati | 300100 | X’e Bağlı Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ABCD1 | 300371 | 10 | Xq28 | ATP-Bağlayıcı Kaset Alt aile D Üye 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |