Acanthosis Nigricans ile Crouzon Sendromu
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Acanthosis Nigricans ile Crouzon Sendromu | FGFR3 Seçilmiş Ekzon Dizi Analizi (Ekzon 7,10,13,15,19) | - | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Acanthosis Nigricans ile Crouzon Sendromu | 612247 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| FGFR3 | 134934 | 15 | 4p16.3 | Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptör 3 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |