Escobar Sendromu -CHRNG Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Escobar Sendromu ","Multipl Pterigium Sendromu, Non Letal | CHRNG Tüm Gen Dizi Analizi","CHRNG Tüm Gen Dizi Analizi | -","- | -","- | 40 Gün","40 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Escobar Sendromu","Multipl Pterigium Sendromu, Non Letal | 265000","253290 | Otozomal Resesif","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CHRNG | 100730 | 12 | 2q37.1 | - |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |