Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 5-NR1H4 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 5 | NR1H4 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 90 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 5 | \t617049 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| NR1H4 | 603826 | 11 | 12q23.1 | - |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |