Kombine Hiperlipidemi, Ailesel (Lipoprotein Lipaz Eksikliği) (Hiperlipoproteinemi Tip 1)-LPL Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Kombine Hiperlipidemi, Ailesel (Lipoprotein Lipaz Eksikliği) (Hiperlipoproteinemi Tip 1) | LPL Tüm Gen Dizi Analizi | - | %97 | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Kombine Hiperlipidemi, Ailesel ","Lipoprotein Lipaz Eksikliği | 144250","238600 | Otozomal Dominant","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
LPL | 609708 | 10 | 8p21.3 | lipoprotein lipase |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |