Glukoz Transporter Defekti Tip 1 Sendromu-SLC2A1 (GLUT1) Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Glukoz Transporter Defekti Tip 1 Sendromu SLC2A1 (GLUT1) Tüm Gen Dizi Analizi ~%11-14 30 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
De Vivo Hastalığı 606777 Otozomal Resesif, Otozomal Dominant

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
SLC2A1 (GLUT1) 138140 10 1p34.2 Solute Carrier Family 2, Member 1

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler