Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği-FBP1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği | FBP1 Tüm Gen Dizi Analizi | - | ~%<75 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği | 229700 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| FBP1 | 611570 | 7 | 9q22.32 | Fruktoz-1,6-Bisfosfataz 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |