Noonan Sendromu Tip 1-PTPN11 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Noonan Sendromu Tip 1 | PTPN11 Tüm Gen Dizi Analizi | - | %50-60 | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Noonan Sendromu Tip 1 | 163950 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PTPN11 (PTP2) | 176876 | 16 | 12q24.1 | Tirozin-Protein Fosfataz Non-Reseptör Tip 11 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |