Charge Sendromu-Del 8q12.2 FISH Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Charge Sendromu | Del 8q12.2 FISH Analizi | - | ~%15 | 20 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hall Hittner Sendromu | 214800 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CHD7 (KIAAIYIG) | 608892 | 38 | 8q12.2 | Kromodomain Helikaz DNA-Bağlayıcı Protein 7 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan Heparin","Kemik İliği Heparin | 2-5 ml","1-2 ml | Yeşil Kapak","Yeşil Kapak | 18-24°C","18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler","Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |