GNE İlişkili Miyopati

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
GNE İlişkili Miyopati","GNE İlişkili Miyopati GNE Hedef Mutasyon Analizi (M712T)","GNE Tüm Gen Dizi Analizi -","- -","%60-80 30 Gün","40 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
İnklüzyon Cisimcik Miyopati 2","Nonaka Miyopati","Rimmed Vakuoller ile Distal Miyopati , DMRV 600737","605820","605820 Otozomal Resesif","Otozomal Resesif","Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
GNE 603824 13 9p13.3 UDP-N-asetilglukozamin-2-epimeraz \/ N-asetilmannozamin kinaz

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler