SCN1B Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Febril Nöbet Artı Jeneralize Epilepsi Tip 1","Brugada Sendromu 5","Kardiyak Ritm Bozukluğu (Spesifik Olmayan) | SCN1B Tüm Gen Dizi Analizi","SCN1B Tüm Gen Dizi Analizi","SCN1B Tüm Gen Dizi Analizi | -","-","- | -","-","- | 30 Gün","30 Gün","30 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Febril Nöbet Artı Jeneralize Epilepsi Tip 1","Brugada Sendromu 5","Kardiyak Ritm Bozukluğu (Spesifik Olmayan) | 604233","612838","612838 | Otozomal Dominant","Otozomal Dominant","Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
SCN1B | 600235 | 6 | 19q13.12 | Sodium Channel, Voltage-Gated, Type I, Beta |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |