NCL1 İnfantil Tip-PPT1 Mutasyon Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| NCL1 İnfantil Tip | PPT1 Mutasyon Analizi (T75P, R122W (c.364A>T), R151X) | - | > %70 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Nöronal Seroid-Lipofusinoz İnfantil Tip, INCL | 256730 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PPT1 | 600722 | 9 | 1p34.2 | Palmitoil-Protein Tiyoesteraz 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |