Charcot-Marie-Tooth Nöropati-PMP22 Delesyon & Duplikasyon Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Charcot-Marie-Tooth Nöropati | PMP22 Delesyon & Duplikasyon Analizi | %70-80 | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| CMT1A, Herediter Motor ve Duyusal Nöropati Tip 1A, HMSN1 | 118220 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PMP22 | 601097 | 5 | 17p12 | Peripheral myelin protein 22 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |