Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği (CACT Eksikliği)- SLC25A20 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği (CACT Eksikliği) | SLC25A20 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 60 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği (CACT Eksikliği) | \t212138 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| SLC25A20 | 613698 | 9 | 3p21.31 | Solute carrier family 25 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |