MSUD (Maple Syrup Urine Disease) Tip 1A- BCKDHA Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| MSUD (Maple Syrup Urine Disease) Tip 1A | BCKDHA Tüm Gen Dizi Analizi | %95 | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| BCKD Eksikliği | 248600 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| BCKDHA (BKETA) | 608348 | 9 | 19q13.1-q13.2 | 2-Oksoizovalerat Dehidrojenaz Alfa Subünit |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |