Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4 | COL1A2 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 60 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Osteogenesis İmperfecta Tip 1","Osteogenezis İmperfecta Tip 2A","Osteogenezis İmperfecta Tip 3","Osteogenezis İmperfecta Tip 4 | 166200","166210","259420","166220 | Otozomal Dominant","Otozomal Dominant","Otozomal Dominant","Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
COL1A2 | 120160 | 52 | 7q21.3 | Kollagen, Tip 1, Alfa-2 |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |