SHOX İlişkili Boy Kısalığı-SHOX FISH Analizi (Del Xpter-p22.32)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| SHOX İlişkili Boy Kısalığı | SHOX FISH Analizi (Del Xpter-p22.32) | - | %70 | 20 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Leri-Weill Diskondrosteozis | - | X’e Bağlı |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| SHOX | 312865 | 6 | Xpter-p22.32 | Kısa Boy Homeobox Protein |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan Heparin | 2-5 ml | Yeşil Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |