Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (SCA3)-ATXN3 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (SCA3) | ATXN3 3’lü Tekrar Analizi (CAG) | %20-50 | %100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 3 | 109150 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ATXN3 | 607047 | 11 | 14q32.12 | Ataksin-3 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |