Spinoserebellar Ataksi Tip 17 (SCA17)-TBP 3’lü Tekrar Analizi (CAA/CAG)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 17 | TBP 3’lü Tekrar Analizi (CAA/CAG) | - | %100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Huntington Benzeri Hastalık 4 | 607136 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| TBP (TF2D) | 600075 | 8 | 6q27 | TATA Kutusu Bağlayıcı Protein |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |