Glukokortikoid Eksikliği Tip 1-MC2R Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Glukokortikoid Eksikliği Tip 1 | MC2R Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Ailesel Glukokortikoid Eksikliği 1; FGD1 | 202200 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| MC2R | 607397 | 2 | 18p11.21 | Melanocortin 2 receptor (adrenocorticotropic hormone) |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |