Bartter Sendromu Tip 3-CLCNKB Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Bartter Sendromu Tip 3 CLCNKB Tüm Gen Dizi Analizi - - 40 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Klasik Bartter Sendromu 607364 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
CLCNKB 602023 20 1p36.13 Chloride channel protein ClC-Kb

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler