Konjenital Sağırlık-CONNEXIN 26 (GJB2) Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Konjenital Sağırlık | CONNEXIN 26 (GJB2) Tüm Gen Dizi Analizi | - | %95 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Konjenital Sağırlık Tip 3A","Konjenital Sağırlık Tip 1A | 601544","220290 | Otozomal Dominant","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CONNEXIN 26 (GJB2) | 121011 | 2 | 13q12.11 | \tgap junction protein, beta 2, |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |