Allan Herndon Dudley Sendromu-SLC16A2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Allan Herndon Dudley Sendromu | SLC16A2 Tüm Gen Dizi Analizi | - | ~%85 | 90 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
MCT8 Eksikliği | \t300523 | X'e Bağlı |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
SLC16A2 | 300095 | 6 | Xq13.2 | solute carrier family 16, member 2 |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |