Herediter Non-Polipozis Kolon Kanseri, HNPCC
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Herediter Non-Polipozis Kolon Kanseri, HNPCC","Herediter Non-Polipozis Kolon Kanseri, HNPCC","Herediter Non-Polipozis Kolon Kanseri, HNPCC","Herediter Non-Polipozis Kolon Kanseri, HNPCC | MLH1 Tüm Gen Dizi Analizi","MSH2 Tüm Gen Dizi Analizi","MSI (Microsatellite İnstabilite Testi)","PMS2 Tüm Gen Dizi Analizi | %50","%40","-","- | %90-95","<%80","%5","- | 50 Gün","40 Gün","45 Gün","60 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Lynch Sendromu | 609310 | - |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
MLH1 (COCA2)","MSH2 (FCC1)","PMS2 | 120436","609309","600259 | 19","16","15 | 3p22.2","2p22-p21","\t7p22.1 | DNA Mismatch Tamir Proteini Mlh1","DNA Mismatch Tamir Proteini Msh2","- |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA","Parafin Blok | 2-5 ml","4-5µm kalınlıkta | Mor Kapak","- | 18-24 °C","18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler","Dondurulmuş, formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler |