Muckle-Wells Sendromu-CIAS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Muckle-Wells Sendromu | CIAS1 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
UDA Sendromu | 191900 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
CIAS1 (NLRP3) | 606416 | 11 | 1q44 | NLR Ailesi, Pirin Domainini İçeren 3 |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |