Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2-SEC23B Tüm Gen Diz Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2 | SEC23B Tüm Gen Diz Analizi | - | - | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
CDAN2 | 224100 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
SEC23B | 610512 | 20 | 20p11.23 | Sec23 homolog B |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |