Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2-SEC23B Tüm Gen Diz Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2 SEC23B Tüm Gen Diz Analizi - - 40 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
CDAN2 224100 Otozomal Resesif

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
SEC23B 610512 20 20p11.23 Sec23 homolog B

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler