Hallervorden Spatz Sendromu-PANK2 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Hallervorden Spatz Sendromu | PANK2 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| NBIA1","Pantotenat Kinaz-İlişkili Nörodegredasyon","Pkan Nöroaksonal Distrofi, Juvenil-Başlangıçlı | 234200","234200","234200 | Otozomal Resesif","Otozomal Resesif","Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| PANK2 (PKAN) | 606157 | 7 | 20p13-p12.3 | Pantotenat Kinaz 2 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |