Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A1 Tüm Gen Dizi Analizi

Test Bilgileri

Hastalık/test adı Gen adı/yöntem Görülme Oranı Tanı Değeri Süre
Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4 COL1A1 Tüm Gen Dizi Analizi - - 60 Gün

Hastalık Bilgileri

Hastalık adı (sinonim) Hastalık OMIM Kalıtım
Osteogenesis İmperfecta Tip 1","Osteogenezis İmperfecta Tip 2A","Osteogenezis İmperfecta Tip 3","Osteogenezis İmperfecta Tip 4 166200","166210","259420","166220 Otozomal Dominant","Otozomal Dominant","Otozomal Dominant","Otozomal Dominant

Gen Bilgileri

Gen Adı Gen (OMIM) Ekzon Sayısı Lokus Protein Adı
COL1A1 120150 51 17q21.31-q22.15 Kollajen, Tip 1, Alfa-1

Numune Bilgileri

Örnek Miktar Tüp Transport Red Kriterleri
Kan EDTA 2-5 ml Mor Kapak 18-24°C Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler