Huntington Hastalığı-HD CAG Tekrarı Genetik Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Huntington Hastalığı | HD CAG Tekrarı Genetik Analizi | - | %100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Huntington Chorea | 143100 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
HD (HTT) | 613004 | 67 | 4p16.3 | Huntingtin |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |