MELAS Genetik Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| MELAS | MT-TL1 Mutasyon Analizi (A3243G, T3271C, A3252G) | - | %90 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Mitokondriyal Miyopati","Mitokondriyal Ensefalomiyopati, | 540000","540000 | Mitokondriyal Kalıtım","Mitokondriyal Kalıtım |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| MT-TL1 | 590050 | 1 | - | Mitokondriyal tRNA Lösin 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kas Biyopsisi, İdrar, Ağız mukozası+KanEDTA | - | - | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |