Kistik Fibrozis-CFTR Hedef Mutasyon Analizi (Delta F508)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Kistik Fibrozis | CFTR Hedef Mutasyon Analizi (Delta F508) | - | - | 20 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Mukovisidoz | 219700 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CFTR | 602421 | 27 | 7q31.2 | Kistik fibroz transmembran kondüktans regülatörü |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |