Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (Sitrullinemi Tip 1)-ASS1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (Sitrullinemi Tip 1) | ASS1 Tüm Gen Dizi Analizi | - | %96 | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği (Sitrullinemi Tip 1) | 215700 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ASS1 | 603470 | 15 | 9q34.11 | Argininosuccinate synthetase 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |