Spinoserebellar Ataksi Tip 6 (SCA6)-CACNA1A 3’lü Tekrar Analizi (CAG)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 6 (SCA) | CACNA1A 3’lü Tekrar Analizi (CAG) | %13-15 | %100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Spinoserebellar Ataksi Tip 6 | 183086 | Otozomal Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| CACNA1A | 601011 | 47 | 19p13.2-13. 1 | Voltaj Bağımlı P\/Q Tipi Kalsiyum Kanalı Subünit Alfa-1A |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |