Hiperkalsemi, İnfantil-CYP24A1 Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
---|---|---|---|---|
Hiperkalsemi, İnfantil | CYP24A1 Tüm Gen Dizi Analizi | - | - | 40 Gün |
Hastalık Bilgileri
Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
---|---|---|
Hiperkalsemi, İnfantil | 143880 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
---|---|---|---|---|
CYP24A1 | 126065 | 12 | 20q13.2 | \tcytochrome P450, family 24, subfamily A, polypeptide 1 |
Numune Bilgileri
Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
---|---|---|---|---|
Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |