Frajil X Sendromu-FMR1 3'lü Tekrar Analizi (CGG Tekrarları)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Frajil X Sendromu | FMR1 3'lü Tekrar Analizi (CGG Tekrarları) | - | > %99 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Frajil X Sendromu | 300624 | X'e Bağlı Dominant |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| FMR1 | 309550 | 17 | Xq27.3 | Fragile X mental retardation 1 |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |