Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi)-ARSA Tüm Gen Dizi Analizi
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi) | ARSA Tüm Gen Dizi Analizi | - | %90-95 | 90 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Metakromatik Lökodistrofi | 250100 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| ARSA | 607574 | 9 | 22q13.33 | arylsulfatase A |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24 °C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |