TPMT Genotip Analizi (TPMT 2, 3A, 3B, 3C)
Test Bilgileri
| Hastalık/test adı | Gen adı/yöntem | Görülme Oranı | Tanı Değeri | Süre |
|---|---|---|---|---|
| Tiopürin Metabolizması Yetmezliği | TPMT Genotip Analizi (TPMT 2, 3A, 3B, 3C) | - | %100 | 30 Gün |
Hastalık Bilgileri
| Hastalık adı (sinonim) | Hastalık OMIM | Kalıtım |
|---|---|---|
| Tiopürin Metabolizması Yetmezliği | 610460 | Otozomal Resesif |
Gen Bilgileri
| Gen Adı | Gen (OMIM) | Ekzon Sayısı | Lokus | Protein Adı |
|---|---|---|---|---|
| TPMT | 187680 | 9 | 6q22.3 | Tiopürin S-Metiltransferaz |
Numune Bilgileri
| Örnek | Miktar | Tüp | Transport | Red Kriterleri |
|---|---|---|---|---|
| Kan EDTA | 2-5 ml | Mor Kapak | 18-24°C | Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler |